Rim Bourguiba, MD. Marion Masingue, MD. Pierre-Jean Marc, MD
آقای ۲۱ ساله رومانیایی به خاطر ارزیابی بافت بدون چربی بدنش به مدت چند سال به کلینیک ما مراجعه می کرد. او در سن ۳ سالگی به فرزند خواندگی درآمده بود؛ از این رو سابقه خانوادگی اش موجود نبود. سابقه پزشکی او برای دیس پراکسی (از دست دادن نسبی توانایی حرکات موزون بدن)، دیس لکسی (اختلال در ادراک نوشته ها)، کریپتورکیدیسیم (نهان بیضه گی) دو طرفه و اسکلیوزیس در دوران شیرخواری مورد توجه قرار گرفت. بیمار ورزش های واترپلو، شنا و هنرهای رزمی انجام می داد، اما در سال های اخیر دچار آمیوتروفی (خستگی و ضعف عضلانی شدید) و ضعف هر دو بازو بدون تنگی نفس و دشواری در بلع دچار شده بود (شکل A). پزشک متخصصِ بیمار در جستجو برای بیماری زمینه قبلاً مشکلاتی مانند سؤجذب، اندوکرینوپاتی، عفونت ها، سرطان و بی اشتهایی عصبی را کنار گذاشته بود. بیمار در معاینه فیزیکی سالم بود و شاخص توده بدن او ۱۷.۵ کیلوگرم/ متر مربع بود. بیمار در معاینه فیزیکی تحلیل قسمت دیستال عضله دلتوئید و عضلات دو سر (در مقیاس مشاوره تحقیق پزشکی ۴.۵)، و همچنین تحلیل عضلات شکمی و ابداکتورهای هیپ دو طرف را نشان داد. عضلات اربیکولار (چشم ها و لب ها) نیز ضعیف بودند. هیچ گونه اختلالی در راه رفتن وجود نداشت. آزمایش خون روتین معمولی بود، اما سطح فسفوکیناز کراتینین سرم معادل ۵۵۹ UI (<195 UI) بود و میوزیت نقطه ای منفی بودند. الکترونرومیوگرافی هدایت عصبی طبیعی و ویژگی های میوپاتیک نامتقارن را نشان داد که غالباً در عضلات صورت و اسکاپولوهومرال وجود داشتند. بی کفایتی خفیف دیافراگم نیز تشخیص داده شد (ظرفیت حیاتی ۷۷%). آزمایش ژنتیکی FSHD نوع ۱ را تایید کرد. کانتراکشن D4Z4 با استفاده از ساترن بلوت هم کاهش واحدهای مکرر میکروستلایت در منطقه ساب تلومریک کروموزوم ۴ را نشان داد.
شکل A: تحلیل قسمت دیستال عضله دلتوئید با قسمت پروکیسمال طبیعی و تحلیل عضله هومرال. B) بالی شدن اسکاپولار و امیوتروفی اندام فوقانی.
بحث: ما در اینجا بیماری را با ویژگی های بالینی تیپیک FSHD گزارش می دهیم که دیر به بیماری تشخیص داده شد. در حقیقت این بیماری یکی از شایع ترین دیس تروفی های عضلانی در بزرگسالان با وراثت غالب اتوزوم است. ویژگی های بالینی شامل ضعف عضلات صورت و ساختمان عضلانی کمربند شانه هستند که به بالی شدن اسکاپولار با درگیری نامتقارن عضله منجر می شود، و همچنین تنه و پاها را هم درگیر می کند و سابقه خانوادگی مثبت دارد. قلب درگیر نمی شود اما ممکن است بر عضلات تنفسی اثر بگذارد. ویژگی های الکترونرومیوگرافی و بیوپسی اغلب غیراختصاصی هستند. دو شکل ژنتیکی FSHD توضیح داده شده اند: حدود ۵۰ تا ۹۵% از بیماران FSHD نوع ۱ دارند، بقیه بیماران FSHD نوع ۲ دارند. بیماران با FSHD1 فقدان واحد تکرار شونده ماکروستلایت D4Z4 در منطقه ساب تلومریک بازوی بلند کروموزم ۴q2 را دارند. بیماران مبتلا به FSHD2 در ژن SMCHD1 جهش دارند (کروموزوم ۱۸). معیارهای اجماع نظر نیز غربالگری برای کانتراکشن D4Z4 با استفاده از ساترن بلوت در بیماران با نمای بالینی مشخص را مطرح می کنند.
تا امروز درمان مشخصی برای FSHD وجود نداشته است، و فقط مراقبت حمایتی با ورزش و کشش عضلانی و ارزیابی عملکرد قلبی و ریوی با معاینه چشمی خط مبنا توصیه میشود. بعضی از محققان حدس می زنند که تثبیت اسکاپولار می تواند عملکرد شانه را بهبود دهد. از آنجایی که FSHD1 یک اختلال ژنتیکی است، استفاده از درمان الیگونوکلئوتید انتی سنس با هدف DUX4 برای FSHD مطرح می شود، اما در حقیقت در انسان آزمایش نشده است. پزشکان باید از علائم و نشانه های جزعی و ظریف FSDH جهت تشخیص زودهنگام (تایید با آزمایش ژنتیکی) و درمان مناسب بدون نیاز به پروسه های تشخیصی متعدد آشنا باشند.
j.amjmed. VOLUME 134, ISSUE 2, E109-E110, FEBRUARY 01, 2021
