Atanu Chandra, M.D., Moni S. Bhattacharjee, M.B., B.S
یک آقای ۴۷ ساله بدون سابقه پزشکی شناخته شده با شکایت ۲ ماه سابقه اتساع شکم و ملنا به بخش داخلی مراجعه کرد. وی الکل نمی نوشد و هیچ گونه دارو یا مکمل مصرف نمی کند. در معاینه فیزیکی آسیت، ادم پدال، ژنیکوماستی، رعشه وضعیتی و اختلال خفیف شناختی قابل توجه بود. در طول معاینه فیزیکی، حلقه های رنگدانه در هر دو قرنیه (پانل A) و رسوب مسی در غشای دسمه در معاینه اسلیت لامپ مشاهده شد (پانل B، پیکان). هر دو یافته با حلقه Kayser -Fleischer مطابقت داشت. در نتایج آزمایشگاهی افزایش خفیف سطح سرمی آمینوترانسفرازها و بیلی روبین توتال، INR بالا و سطح طبیعی قلیایی فسفاتاز مشاهده شد. سطح پلاسمین سرم ۳.۱ میلی گرم در دسی لیتر (محدوده مرجع، ۱۴ تا ۴۰)، سطح مس سرم ۵ میکرومول در لیتر (محدوده مرجع، ۱۰ تا ۲۲)، و دفع مس ۲۴ ساعته ادراری ۳۸۲ میکروگرم (محدوده مرجع، ۱۰ تا ۳۰) بود. آزمایش ژنتیکی نشان دهنده جهش هتروزیگوت مرکب در ATP7B، ژنی که یک ATPase منتقل کننده مس را کد می کند بود و تشخیص، سیروز ناشی از بیماری ویلسون را نشان می دهد. درمان با ترینتین و روی برای دفع مس آغاز شد و بیمار برای پیوند کبد کاندید شد.
N Engl J Med 2021; 385:e46. September 30, 2021
