Stefanie Stasek, M.D., Oliver Semler, M.D
یک پسر ۱۷ روزه برای ارزیابی مشکوک به استئوژنز ایمپرفکتا به کلینیک اختلالات اسکلتی کودکان ارجاع داده شد. سونوگرافی قبل از تولد در هفته ۲۳ بارداری، استخوانهای بلند کوتاه و بدشکل با شکستگیهای احتمالی استخوان ران را نشان داده بود. هیچ سابقه خانوادگی از اختلالات اسکلتی وجود نداشت. در معاینه فیزیکی، ماکروسفالی، صلبیه آبی و خمیدگی و کوتاه شدن پاها مشاهده شد. رادیوگرافی ستون فقرات، افزایش جزئی شفافیت مهرهها را نشان داد اما هیچ بدشکلی یا کاهش قدی مشاهده نشد (پانل A، نمای جانبی). در طول ۲.۵ ماه بعد، شکستگیهای جدیدی در استخوانهای بازو و ران رخ داد. رادیوگرافی مجدد ستون فقرات در ۳.۵ ماهگی، کاهش شدید توده استخوانی مهرهها و همچنین شکستگیهای فشاری مهرهها را نشان داد (پانل B، فلشها، نمای جانبی). آزمایش ژنتیک، جهش missense را در COL1A1، ژنی که – همراه با COL1A2 – کلاژن نوع I را رمزگذاری میکند، شناسایی کرد. تشخیص استئوژنز ایمپرفکتا نوع III داده شد. در موارد شدید استئوژنز ایمپرفکتا، فشردگی مهرهها ممکن است در نوزادان قبل از ایجاد فشار گرانشی ناشی از نشستن یا ایستادن رخ دهد. درمان سه ماهه با بیسفسفوناتهای داخل وریدی از زمانی که کودک ۵ ماهه بود آغاز شد. در ۸ ماهگی پس از اولین تزریق، تنها یک شکستگی جدید رخ داده بود.
N Engl J Med 2026;394:78. December 27, 2025. VOL. 394 NO. 1
